La Sindrome di Pendred è una malattia ereditaria che provoca sordità neurosensoriale di varia entità. Secondo le statistiche, rappresenta una percentuale tra il 5 ed il 10% delle ipoacusie congenite. Di norma, è una sordità bilaterale e si manifesta sin dalla nascita, ma talvolta può esordire dopo il compimento dei 3 anni di età, o comunque prima dell’adolescenza. E spesso registra un andamento progressivo.
La malattia si esprime con un’alterazione a livello del cromosoma 7 che si traduce in deficit nella produzione di pendrina, una proteina di membrana espressa nella tiroide e nell’orecchio interno che riveste un ruolo molto importante per il corretto funzionamento delle cellule sensoriali.
Nella maggior parte dei casi, questa condizione è caratterizzata anche da gozzo non endemico riconducibile a disfunzioni nel metabolismo dello iodio e della tirosina, due sostanze cruciali per la sintesi degli ormoni tiroidei. Il gozzo eutiroideo, spesso, non è presente dalla nascita e si sviluppa in un secondo momento, tra la pubertà e l’età adulta. Ad ogni modo, in presenza di Sindrome di Pendred, le alterazioni tiroidee – talvolta – sono riscontrabili soltanto effettuando un test al perclorato.
Oltre alla sordità (che può essere grave o profonda) e al gozzo, la Sindrome di Pendred può presentare anche malformazioni cocleo-vestibolari e possibili disfunzioni vestibolari.
Diagnosi
L’esame audiometrico non è sufficiente per ottenere una diagnosi esaustiva, seppur gli esiti del controllo possano fornire una prima importante valutazione. Laddove ritenuto necessario, a maggior ragione in presenza di eventuali gozzi, lo specialista farà eseguire al paziente alcuni test approfonditi sul funzionamento della tiroide. Senza escludere altri esami strumentali focalizzati sulle orecchie.
Nella Sindrome di Pendred, infatti, la sordità risulta come la conseguenza di un’anomalia del labirinto osseo conosciuta come la displasia di Mondini, ovvero una dilatazione dell’acquedotto vestibolare riscontrabile in seguito a tomografia computerizzata o risonanza magnetica dell’orecchio interno. Ma può essere associata anche ad alterazioni della membrana tectoria o malformazioni della cosiddetta catena degli ossicini (martello, incudine e staffa).
Come trattare la Sindrome di Pendred
Attualmente non è possibile guarire dalla Sindrome di Pendred, tuttavia qualche piccolo suggerimento può aiutare a ridurre la progressione della sordità. Innanzitutto, la tempestività nella diagnosi è molto importante per abituare i bambini, sin da piccoli, ad utilizzare forme alternative di comunicazione.
Qualche volta può rivelarsi utile l’installazione di un impianto cocleare, da applicare attraverso intervento chirurgico. In generale, chi è affetto da Sindrome di Pendred è chiamato ad evitare traumi alla testa o barotraumi derivanti da immersioni subacquee.
In attesa che la ricerca scientifica riesca ad individuare nuovi approcci terapeutici in grado di sconfiggere questa sindrome che condiziona irreversibilmente la quotidianità di chi ne soffre.